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Das Marfan-Syndrom

Nadja
Nadja03.06.2020Lesezeit ca. 6 Minuten
Frau mit Kind beim Arzt

1896 wurde vom Kinderarzt Antoine Marfan das erste Mal über das Syndrom berichtet. Es ist eine Bindegewebserkrankung, da das Gen für das Eiweiß Fibrillin betroffen ist. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 5.000 bis zu 1 : 10.000.

Welche Ursachen gibt es?

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, bei der 75 % der Betroffenen diese vererbt bekommen. Nur bei 25 – 30 % der Erkrankten kommt dieser Gendefekt spontan als Neumutation zustande.

Woran erkennt man das Marfan-Syndrom?

Bei der Ausprägung der Symptome gibt es große Unterschiede zwischen den Erkrankten. Manche zeigen schwere Symptome, anderen haben mildere. Besonders betroffen sind die Augen, das Herz-Kreislauf- System und das Skelett:

Augen

Betroffen ist vor allem die Linse. Es besteht häufig eine Linsenektopie, also eine Verlagerung der Linse. Dadurch kann es zu einer Erblindung kommen. Auch durch einen zu langen Augapfel besteht dieses Risiko. Dies führt häufig auch zu einer starken Kurzsichtigkeit oder auch zur Netzhautablösung. Betroffene erkranken häufig an Grauen oder Grünen Star.

Skelett

Die ersten und häufigsten Anzeichen des Marfan-Syndroms sind Auffälligkeiten am Skelettsystem. Auch hier sind die Auswirkungen sehr individuell in der Ausprägung.

Herz- Kreislauf –System

Die gravierendsten Fehlbildungen sind die am Herzen, da diese zum Tod führen können. Mögliche Fehlbildungen sind:

Arztbesuch mit Kind

Wie wird das Marfan-Syndrom beim Kind diagnostiziert?

Die Diagnose stellt meistens der Kinderarzt mittels einer körperlichen Untersuchung des Kindes. Um das Symptom klar einzugrenzen und zu diagnostizieren, wird auch ein genetischer Bluttest empfohlen. Bei dem Marfan-Syndrom arbeiten Fachärzte sehr eng zusammen. Hierzu gehören die Kinderärzte, Humangenetiker, Augenärzte, Kardiologen und auch Orthopäden.

Wie sieht die Behandlungen des Marfan-Syndroms aus?

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, gibt es keine Heilung. Wichtig ist die regelmäßige Betreuung der Erkrankten durch erfahrene Spezialisten. Hier stehen besonders das Herz und die Gefäße im Vordergrund. Je nach Ausprägung werden hier Medikamente oder auch eine Operation an der Aorta empfohlen.

Da es bei Veränderungen der Herzklappen schneller zu Entzündungen kommen kann, sollten die Betroffenen vor allen Eingriffen eine prophylaktische Antibiotikaeinnahme durchführen. Orthopäden begleiten die Behandlung der Wirbelsäule. Hier wird Physiotherapie angeordnet und zum Teil können Operationen notwendig sein. Um das Körperwachstum zu bremsen, werden oft Hormone empfohlen. Der Augenarzt sollte regelmäßig die Sehfähigkeit kontrollieren. In den meisten Fällen ist eine Sehhilfe notwendig.

Die Prognose des Marfan-Syndroms

Die Prognose und auch die Lebensqualität hängt immer mit der Ausprägung der Symptome zusammen. Bei einer starken Ausprägung kann es zu mehreren notwendigen Operationen kommen, bei einer leichten Symptomatik reichen nur regelmäßige Kontrollen und Hilfsmittel oder Medikamente aus.

Die regelmäßige Betreuung durch Fachärzte ist entscheidend für die Lebenserwartung der Erkrankten. Wenn dies gegeben ist, ist die Lebenserwartung und auch die Lebensqualität in der heutigen Zeit uneingeschränkt.

Die größte Gefahr ist das Aneurysma, daher werden bestimmte körperliche Aktivitäten von den Ärzten eingeschränkt. Betroffene sollten nicht schwer heben, keinen Leistungs- oder Wettkampfsport betreiben und keiner schweren körperlichen Tätigkeit nachgehen.

Schwangere liegt und hält sich den Bauch

Marfan-Syndrom und Kinderwunsch

Wenn ein Partner betroffen ist und das Paar Kinderwunsch hat, sollte man sich vorher bei einem Humangenetiker beraten lassen. Da der Gendefekt autosomal-dominant vererbt wird, liegt die Übertragungswahrscheinlichkeit auf das Kind bei 50 %.

Wir stark die Ausprägungen einer Erkrankung bei dem Kind wäre, kann aber keiner vorhersagen. Sollte die Frau an einem Marfan-Syndrom leiden, ist die Untersuchung beim Kardiologen vor der Schwangerschaft sehr wichtig. Hier kann es durch das erhöhte Blutvolumen zu Komplikationen kommen, so dass evtl. eine Operation vor der Schwangerschaft durchgeführt werden muss. Zudem kommt es bei Schwangeren häufiger zu Beschwerden im Rücken- und Beckenbereich, da das kindliche Gewicht das Skelett belastet und die Muskulatur schwächer ist. In der Schwangerschaft finden die Kontrollen durch die Fachärzte engmaschiger statt.

Eine Diagnose des Marfan-Syndroms wirft bei den Eltern und Betroffenen viele Fragen auf. Marfan Hilfe e.V. ist eine gemeinnütziger Verein für Betroffene und Angehörige. Hier kann man viele Informationen finden und in den Austausch gehen.

Wir wünschen euch alles Gute.

Eure Hebamme Nadja